Өнөөдөр Дауны синдромтой хүмүүсийн эрхийг хамгаалах дэлхийн өдөр

Энэ бол шашин шүтлэг, арьс өнгө, нийгмийн байдал зэргээс огт хамаарахгүй илрэх хромосомын эмгэг юм. Хэдийгээр хромосомын эмгэгүүдийг удамшлын өвчин гэж авч үздэг боловч тэд үеэс үед удамшиж дамжих нь ховор.  Учир нь хромосомын эмгэг ихэнхдээ эрүүл хүмүүсийн бэлгийн эсэд үүссэн шинэ мутациар бий болдог.

Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын судалгаагаар дэлхийд жилд дауны синдромтой 20 мянга орчим хүн нас бардаг. Харин АНУ-д жилд дунджаар 350 мянга гаруй хүүхэд Дауны синдромтой төрдөг гэсэн судалгаа бий. Нас, хүйс, эдийн засгийн нөхцөл байдал ялгаварладаггүй энэ өвчин манай улсад ч түгээмэл ажээ. Яг таг нарийн судалгаа, мэдээлэл одоогийн байдлаар бүртгэгдээгүй ч 400 төрөлтөд нэг (400:1) Дауны синдромтой хүүхэд төрдөг гэсэн албан бус мэдээлэл байна. Хэдийгээр дэлхийн бусад оронтой харьцуулбал бага сонсогдож болох ч хүн ам цөөтэй манайх шиг улсад энэ нь том тоо юм.

Оюуны хомсдолтой, бие эрхтэний гажигтай төрдөг нэгэн эмгэгийг 1866 онд Английн удамзүйч (генетикч) Жон Лангдон Даун оюуны хомсдолын бусад эмгэгээс ялган авч, бие даасан тусдаа өвчин гэдгийг баталж судалгаа хийж эхэлжээ. Анх Дауны синдромыг “Монголоид”  гэж нэрлэдэг байв. Учир нь энэ өвчний илрэх байдал нь Алтайн нуруугаар нутагладаг монголчуудын нүүрний хэв шинжтэй төстэй байснаас Блуменбахын хүний хэв шинж, гарал үүслийн судалгааг үндэслэн “Монголоид” гэж нэрлэх болжээ. Хожим нь энэ өвчний судалгааг анхлан хийсэн Дауны нэрээр өвчнийг нэрлэх болсон гэдэг. Өвчний судалгааг хийснээс бүр дараа нь 1959 онд Францын генетикч Лежен, Турпен, Готье нар уг өвчнийг нарийвчлан судалсны үндсэн дээр хромосомын өөрчлөлтөөр үүсдэг болохыг нь тогтоожээ.

Дауны синдром яаж үүсдэг вэ?
•    Дауны синдромын бүх тохиолдлын 94 хувь нь 21 дүгээр хромосомын мейоз нэгийн хуваагдлын үед тус хромосом салаагүйн улмаас үүсдэг байна. Энэ нь эхийн настай шууд холбоотой ажээ. Тухайн эхийн нас ахих тусам хромосомын үл хуваагдал улам нэмэгддэг байна. 35-аас дээш насны эхчүүдийн 50 төрөлт тутмын нэг нь дауны синдромтой төрдөг ажээ.

•    Дауны синдромын 4-5 орчим хувь нь транслокациар үүсэх хромосомын трисом юм. Энэ нь юу гэсэн үг вэ гэвэл хос 46 хромосомын 21 дүгээр хромосом нь өөр нэг хромосомтой нийлж хувиралд ордог ажээ. Энэхүү тохиолдол эцэг, эхээс нярайд удамшиж болохоос гадна шинээр үүссэн байж болдог байна.
•    Дауны синдромын 2-3 хувь нь хүнд байх 46 хос хромосом дээр нэмэгдэж өөр нэг хромсом үүссэн байдлаар илэрдэг ажээ. Энэ тохиолдол эмнэлгийн ямар нэгэн шинжилгээгээр илрэхгүй байх магадлал өндөр байдаг юм.

Энэхүү зурагт Дауны синдромтой өвчтөний хромосомын зураглал (кариотип)-ыг харуулав.

Дауны синдром хэрхэн илэрдэг вэ?
Дауны синдромтой хүүхэд илэрхий дутуу бойжилттой, жин багатай төрдөг ба эрүүл хүүхэдтэй харьцуулахад биеийн жин нь 400-500 гр дутуу байна. Цаашдаа үеийнхнээсээ хоцорч, насанд хүрсэн өвчтөн эрүүл хүний дундаж өндрөөс даруй 20 см намхан байна.

1966 онд судлаач Б.Холл Дауны синдромтой олон хүүхдийг судалж 10 шинж тэмдгийг хамгийн чухал гэж онцлоод тэдгээрээс 4-5 нь илэрсэн тохиолдолд уг өвчний оношийг баттайд тооцож болно гэж үзжээ. Үүнд:

1.    Өргөн хавтгай нүүр 90 хувь
2.    Морогийн рефлексгүйдэл 85 хувь
3.    Булчингийн сулрал 85 хувь
4.    Нүдний гадна өнцөг дээшээ ташуу 80 хувь
5.    Хүзүүний илүүдэл арьс 80 хувь
6.    Үеүд хэтэрхий хөдөлгөөнтэй 80 хувь
7.    Аарцаг ясны хэлбэр алдагдал 70 хувь
8.    Чихний хэлбэр алдагдал 60 хувь
9.    Чигчий хурууны муруйлт 60 хувь
10.     Алганы хөндлөн судал 45 хувь гэж тодорхойлжээ.